重症肌无力、肌肉萎缩是神经内科疾病临床症状的两个主要表现，肌萎缩、肌无力按着发病机制可以分成三大类：运动神经元病、重症肌无力、肌营养不良，而细分下来这些肌萎缩肌无力症状疾病种类繁多，还有脊髓空洞症、多发性硬化、格林巴利综合征、线粒体肌病等等，其中很多疾病与遗传有关，也有许多疾病与自身免疫机制紊乱、外伤、压迫、血管病变等有关。一般情况下，与遗传相关的肌萎缩、肌无力往往治疗难度更大，效果差，尤其一些罕见病，往往无药可用，甚至严重威胁患者生命。但是，随着医学的进步及专家对遗产性肌肉病研究的力度加大，相当种类的肌萎缩疾病呈现出良好的疗效。如河北以岭医院为河北省肌萎缩治疗中心，该院通过近三十年攻关肌萎缩医院基本摸索到了肌萎缩的病症规律，并针对性地应用特色中医中药系统综合治疗使很多难治性肌萎缩延长了寿命，改善了症状。尤其对一些种类肌萎缩疾病随着研究的深入，治疗方法日趋完善，从而达到了临床治愈。比如糖原累积性性肌病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病等，有些类型有了针对性治疗方法，明显提高了疗效。糖原累积性肌病二型（庞贝病）有了糖苷酶替代疗法；脂质沉积性肌病中戊二酸尿症也可以应用维生素b2加代谢调节药物治疗；原发性肉碱缺乏症引起的肌萎缩肌无力可以补充肉碱达治疗目的。

诊断遗传性肌肉病除了依靠症状表现，还要进行血心肌酶检查、肌电图、甚至肌肉活检、基因检测的检查，明确诊断以便予以针对性治疗。尤其是目前基因诊断技术的快速发展，使更多的遗传性肌肉病明确诊断，明了了遗传方式及对后代的影响，对后代优生优育提供了依据。

总之，肌萎缩肌无力难治，遗传性基因异常肌萎缩肌无力更难治，所以，绝大多数医疗机构及患者谈及肌萎缩、肌无力即色变，往往出现悲观失望情绪。其实，肌萎缩、肌无力相关疾病并不是都不能治疗，有些疾病疗效好，甚至可以达到临床治愈的水平，关键是找到正确的专业的医疗机构。才能明确诊断，才能确定疾病的正确的治疗方案，切莫妄下结论，延误患者诊断治疗时机，因为越早治疗效果越好。

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河北以岭医院肌萎缩科为国家中医药管理局重点专科、全国肌萎缩继续教育基地、河北省中医肌萎缩治疗中心，致力于肌营养不良症、运动神经元病、重症肌无力及多发性硬化等神经内科疑难病症的防治研究，首创从“奇经与络病”论治肌萎缩的学术新观点，创立“扶元起痿，荣养生肌”的治疗方法，研制出了三十余种系列制剂，可显著改善患者症状，延长生存寿命。

陆春玲  主任中医师

河北医科大学附属以岭医院肌萎缩一科主任，全国优秀中医临床人才。从事临床工作20余年，一直在临床一线从事神经内科疑难病的研究与治疗工作。主要研究肌无力、肌萎缩相关疾病的中西医治疗，尤其擅长肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、运动神经元病、脑瘫等病诊治以及其他各种原因造成的肌萎缩、肌无力的治疗。

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